Un atlante del genoma che si sfoglia come un libro: dal cariotipo al cromosoma, dal cromosoma al gene, dal gene al codone. Tutto su coordinate T2T, con le varianti del paziente lette direttamente dal VCF grezzo. È l'interfaccia con cui lavoro ogni giorno ed è ancora in sviluppo.
An atlas of the genome that reads like a book: from karyotype to chromosome, from chromosome to gene, from gene to codon. All on T2T coordinates, with the patient's variants read straight from the raw VCF. It is the interface I work with every day, and it is still under development.
Tutti i cromosomi, 1-22, X, Y e mitocondriale, in 3D con le bande citogenetiche. Si clicca una banda e si vedono i geni che contiene, con coordinate e dimensione.
All chromosomes, 1-22, X, Y and mitochondrial, in 3D with cytogenetic bands. Click a band and see the genes it contains, with coordinates and size.
Funzione, patologie associate, tessuto di espressione, identificativo UniProt. Le fonti pubbliche sono interrogate in tempo reale, non copiate.
Function, associated diseases, expression tissue, UniProt identifier. Public sources are queried in real time, not copied.
Ogni trascritto RefSeq (NM_, NR_) con i suoi esoni sulla coordinata T2T. La stessa variante può essere codificante in un'isoforma e intronica in un'altra: qui si vede.
Every RefSeq transcript (NM_, NR_) with its exons on the T2T coordinate. The same variant can be coding in one isoform and intronic in another: here you can see it.
La sequenza codificante tradotta in aminoacidi, con posizione proteica e coordinata genomica per ogni tripletta. Un cambio di base si legge subito come cambio di aminoacido.
The coding sequence translated into amino acids, with protein position and genomic coordinate for every triplet. A base change reads immediately as an amino-acid change.
Le varianti sono lette dal VCF grezzo di ogni membro e sovrapposte al gene: si vede chi porta cosa, e dove, senza passare da un foglio di calcolo.
Variants are read from each member's raw VCF and overlaid on the gene: you see who carries what, and where, without going through a spreadsheet.
Dal codone al residuo: il modello AlphaFold della proteina con il residuo colpito evidenziato, per capire se la variante cade in un dominio che conta.
From codon to residue: the AlphaFold model of the protein with the affected residue highlighted, to see whether the variant falls in a domain that matters.
Cariotipo 3D, schede gene, mappa esoni, CDS e codoni, varianti di famiglia dal VCF, struttura proteica. In uso sui casi gETIKA.
3D karyotype, gene cards, exon map, CDS and codons, family variants from VCF, protein structure. In use on gETIKA cases.
Conoscenza pubblica (ClinVar, OMIM), analisi per paziente, e una base proprietaria di casi validati che cresce con ogni caso risolto.
Public knowledge (ClinVar, OMIM), per-patient analysis, and a proprietary base of validated cases that grows with every solved case.
Un livello di ragionamento che incrocia fenotipo, letteratura e casi già risolti per proporre ipotesi diagnostiche pesate. Propone; la firma resta del medico.
A reasoning layer that crosses phenotype, literature and solved cases to propose weighted diagnostic hypotheses. It proposes; the signature remains the physician's.
