Si eseguono tutti i test genomici, ma rigorosamente a seguito di una consulenza di genetica medica preliminare: è la consulenza a stabilire quale esame ha senso fare, e se ha senso farlo.
All genomic tests are available, but strictly following a preliminary medical genetic counseling: it is the counseling session that establishes which test makes sense — and whether it makes sense at all.
Raccolta della storia familiare, albero genealogico, inquadramento del fenotipo e scelta dell'esame appropriato.
Family history, pedigree, phenotype assessment and selection of the appropriate test.
Dal pannello mirato al genoma completo, in trio quando serve. Prelievo e sequenziamento tramite laboratori partner, analisi e refertazione interne.
From targeted panel to whole genome, in trio when needed. Sampling and sequencing through partner laboratories; analysis and reporting in-house.
Il referto spiegato: cosa significa per il paziente, cosa significa per i familiari, quali controlli o esami seguono.
The report explained: what it means for the patient, what it means for relatives, which follow-up applies.
